X染色体連鎖性精神遅滞のメカニズムを解明！ ―新規治療薬開発に道―

【本学研究者情報】 〇本学代表者所属・職・氏名：加齢医学研究所モドミクス医学分野・教授・魏 范研 研究室ウェブサイト 【概要】 熊本大学大学院生命科学研究部の富澤 一仁教授と東北大学加齢医学研究所の魏 范研教授（前 熊本大学大学院生命科学研究部）らのグループは、X染色体連鎖性精神遅滞（X-Linked Intellectual Disability、以下、XLID）の発症メカニズムを明らかにしました。本成果は、XLIDの治療薬開発に繋がることが期待されます。 XLIDは、性染色体であるX染色体上の遺伝子の変異により、知的能力の低下や社会行動障生理機能が不明であり、それに伴いXLIDの発症メカニズムも不明でした。 研究グループは、FTSJ1がアミノ酸を運搬する転移RNA※1(以下、tRNA)をメチル化※2する酵素であることを明らかにしました。tRNAは遺伝暗号（以下、コドン）をアミノ酸に翻訳