ターナー症候群 - 23. 小児の健康上の問題 - MSDマニュアル家庭版

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ターナー症候群 - 23. 小児の健康上の問題 - MSDマニュアル家庭版

執筆者：Nina N. Powell-Hamilton, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University... 執筆者：Nina N. Powell-Hamilton, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University ターナー症候群は、女児が2本のX染色体の片方が部分的または完全に欠失した状態で生まれてくる性染色体異常です。ターナー症候群は、2本のX染色体のうち1本の一部または全体の欠失によって引き起こされます。この症候群の女児は、典型的には身長が低く、首の後ろに皮膚のたるみがあり、学習障害がみられ、思春期が始まりません。診断は染色体の分析によって確定されます。ホルモン剤を用いた治療により、成長を刺激するとともに、思春期を発来させることができます。染色体は、細胞の中にあってDNAや多くの遺伝子が格納されている構造体です。遺伝子とは、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域で、物質と