「側頭葉てんかん」と診断された私、実は年間発生率100万人に1人の超レア病「インスリノーマ」だった｜ひにしあい

「あなたは側頭葉てんかんです。」と、診断を受けた。これが5年前の話。 いろいろあって、低血糖症状があると指摘され、検査入院を経て、 年間発生率が100万人当たり1.4人のレアな腫瘍、「インスリノーマ」という病気をもっていたことが判明しました。 この5年間「側頭葉てんかん」だと思っていた病気は、膵臓にできる腫瘍の「インスリノーマ」だったのです。なんだ、その病気はーー！！ なんでこんなにも長い間見つからなかったのか、なぜ「インスリノーマ」は膵臓の病気なのに脳の病気である、「てんかん」と診断されてしまっていたのか。まじで意味わからないですよね。 側頭葉てんかんと診断されている方で 「てんかん薬を飲んでも効かないな…」とか 「薬は増えているのに発作らしき症状が一向に治まらないけど何で？」 といった悩みを持つ方に、届けばうれしいです。 もしかしたら、私と同じケースかもしれないから… （追記）てんかん

[miyauchi_it]

これはありがたい投稿。見つかってよかった。 / レア病気ほんまわからんよな、と思う。書いてある症状だと統合失調症の陽性症状疑ってメンクリ行きそう。

[teisi]

先日の記憶が消える増田 https://anond.hatelabo.jp/20230322211236 が読んでくれますように。後医は名医。それにしてもインスリノーマ「精神科で見られる症状のほとんどすべてが発作の症状として現れる」って悪魔すぎる

[NATROM]

こうした誤診や見落とし防止にAIは役に立つと私は思う。てんかんと誤診されていたインスリノーマの症例報告はたくさんあるし、「血糖値は？」と主治医に示唆するだけでも診断につながる。

[synopses]

この辺がAIがぜひ頑張って欲しいところ。症状や検査データからAIが可能性を挙げてくれれば、それを参考に医者も調べてみよう、となる

[kai4649]

大学の友人がまさにこれだった。高校の頃から自覚症状出てたけど30歳になってようやく確定診断ついた。俺はMRIのプロだって自称する程度には病院渡り歩いてやっとだったと。

[kirin_tokyo]

私は昼の空腹時に猛烈に眠くなる。病気だったりしますか？と年次健診で質問したら「他に問題ないし、ちょうど眠くなるタイミングなんじゃないかな」と言われた。ただ眠い人認定。

[tk_musik]

この症状を見て側頭葉てんかんと診断するのが、燃やされるのが妥当なほど専門家として落ち度があるのか俺にはわからない。まあ誤診の当事者になると辛い。テレビで見た、ネットで見たという患者に辟易する医者も見る

[ONOYUGO]

医師によって診断が変わるってのは患者にとって非常に恐ろしいものだよね。それで生死が分かれることだってあるわけで。

[tahaji0117]

長年の不調の原因がわかるって本当にありがたいことなのよね/私も長年摂食障害を患っているのでありうる、腕に貼りっぱなしのやつ試してみたい

[ys0000]

長い間患っている場合で自明でもない場合にはセカンドオピニオンが大事なんだろうな。でも素人では中々その判断ができない。俺も同じように気が付かないだろうなぁ。

[yam_123]

5年間投薬が効かないままで偶然の血液検査によって発見できたと。診断を疑うのはよくないかもしれないけど何年も効果ないままなら医者を変えて見ることも必要なのかな。

[ch1248]

興味深い話だった。

[maketexlsr]

こういう病気が無数にあるんだからそりゃ医師は大変だし凄いよ。AIでエキスパートシステムの夢よもう一度

[saigon99]

沢山の症状やデータから予測できうる可能性を潰してくのがセオリーなので医者を叩くのはやめてあげてほしい。たまに病気や障害をレアとカジュアルに表現する人がいるけどいつもなんかモヤるんだよなぁ。

[wdnsdy]

「この○○って数値、普通の人なら動けませんよ！付き添いもなく一人で病院に来た？嘘でしょ！？」ってのは身内でも2例くらい聞いたことあるので、人って過酷な環境にも普通に慣れるんだなって

[gcyn]

“『薬〜増え続けてたけど、あれ意味無かったじゃん』そう？対処の結果見て原因を探る途中だったのなら、その戦略や手法や目的設定を患者と医者とが共有できてないところに問題あったのかもですね。ふつうそうか。

[JohnnyJosui]

みんな大好き医療漫画「K2」でも、ホルモンによる卵巣腫瘍の根本原因が視床下部の腫瘍だったという話もある。インスリンの問題はてんかんの医師にはわからないよなあ

[cocoronia]

レアな病気はレアなんだから普通の人は普通の病気を当てはめるもんだよね。初回で分からなくても仕方ないのだ。ちょっと時間掛かったけど。

[ledsun]

“入院してからは、翌日から3日間の絶食試験” しないとインスリノーマと確定できないなら、てんかん専門のお医者さんにわかるわけもなく…。てんかんの患者さんを片っ端から入院させて絶食試験はできないでしょう。

[everybodyelse]

うへー。低血糖でそんなやばい症状が出るんや。ビビる。

[kkobayashi]

なろうみたいなタイトルだけどすごい話や

[takilog]

勉強になりました、お疲れ様です。 / AIが尤度高い方出すならてんかん出すだろうし、工夫は要りそうだけど、例えば血液検査しましょうみたいな補助が入れられる時代はすぐそこまで来てる気がする

[kari-ko]

インスリン過剰分泌なのか

[kagehiens]

誤診怖いな……、でも田舎の医者は「私が正しいんです！セカンドオピニオン？ドクターショッピングしたいんですね！？」なんだよなぁ…初めて言われた時は何をキレられているのか分からなかったわマジで。

[i_ko10mi]

私はすぐ命に関わる病気では無いけど持病の診断まで18年かかったお陰でとても大変だった。なかなか改善しないと思ったら大きめの総合診療科に相談した方がいい。

[Shin-JPN]

最近進歩したAIはDLベースでこういう検査数値からの切分けは苦手。画像診断みたいな言葉にしにくい経験勝負の奴は得意だが確率判断で論理がないのでレア病因は確実に誤る。診断AIは金と人手で判定アルゴ作るしかない

[behuckleberry02]

発作っぽいのが起こった時にラムネ食べて治ったら低血糖関連の病気を疑うって感じかな。ある程度の誤診は仕方ない面もあるが長年苦しむ場合もあるしなんとかならんかね。友人も誤診で大腸を失い死の淵まで行った。

[Wafer]

患者が正しい情報を提供できないとＡＩ、エキスパートシステムは診断を下せない

[harusyo]

“ビッショビショ） ”

[Cherenkov]

特定できてよかったね

[mn_kun]

"わけがわからなくなり、身近な人を殴ったり、タクシーの運転手さんに喧嘩を売ったりする" 誰を殴ってたんだ？

[abeeei]

発作が起こった時の描写が面白くて不謹慎ながら一気に読んでしまった。無事に完治して良かった。遺伝だったり体質なんかは関係あるのかな。しかし不思議な病気だ。

[bokmal]

めちゃしんどいのに働いて旅行も行って頭が下がる / 患者から医師に「○○の可能性はありませんか？」と言いづらい場合もあるのでAIがシレッと「あくまで可能性として」サジェストしてくれるとありがたいかも。

[daysleeeper]

この方の症状をAIにコピペ。ChatGPTは「重度の精神疾患の可能性」、Bing AIはこの人のnoteエントリ拾ってきて「側頭葉てんかんの可能性」と答えてからなんか暴走して落ちた。AIまだまだ。

[taiyousunsun]

この手のレアケースの為にも、診断にAIの補助が入るようになればいいなと思ってる。このペースで行くと医療専用で教育すれば10年以内に実用化しそう。/後はこのケースだとApple Watchに血糖値測定が搭載されてれば。

[ku-kai27]

良い医者、悪い医者のブレを小さくするためにAIは導入されてほしい。

[paperclipsquare]

一生付き合っていく病気も多いと思うけど手術て治せたみたいで苦労も多かったと思うけど治ったことは良かったなと思いました。

[hisawooo]

診断AI、GPTの仕様とか医療経済性とかを考えるとレアな疾患よりコモンな疾患の診断に寄っていきそうな気がするが。（例えば低血糖が検出されたら『食事量を増やしてください』みたいなことを言ってくるとか。

[You-me]

まずてんかんが実は多い病気というあたりから知ってもらう必要がありそうな。https://www.tenkan.info/about/epilepsy/ 脳波検査やってるから確定診断までの必要なことはやってるので一度てんかんと診断されたことは責めにくい

[quabbin]

どうでもいいけど、200万人に1人の病気にいくつかなってしまったもんで、レア病とはいってもなるときはなるんだなぁと最近感じている。