悪性高熱症、RyR1変異による熱産生暴走メカニズムを解明－阪大ほか | QLifePro

悪性高熱症で遺伝的変異が見られるRyR1、熱産生を暴走させる仕組みに関与？ 大阪大学は8月8日、全身麻酔時に高体温になる疾患である悪性高熱症について、その原因となるタンパク質への遺伝的な変異が、熱に対するタンパク質の応答を過敏にすることを発見したと発表した。この研究は、同大蛋白質研究所蛋白質ナノ科学研究室の鈴木団講師、原田慶惠教授、量子科学技術研究開発機構の大山廣太郎主幹研究員、東京慈恵会医科大学の山澤徳志子准教授、福田紀男准教授、小比類巻生助教らを中心とする研究グループによるもの。研究成果は、「米国科学アカデミー紀要（Proceedings of the National Academy of Sciences, U.S.A.）」にオンライン掲載されている。 画像はリリースより （詳細は▼関連リンクからご確認ください） 悪性高熱症を発症する患者では、1型リアノジン受容体（RyR1）に遺伝