一人の少女を救うためだけに治療薬を開発 開かれた希少疾患治療への道

この記事の3つのポイント 希少疾患は従来、製薬企業の治療薬の開発対象になりにくい 米国では数年前、希少疾患に苦しむ一人の少女のために治療薬がつくられた 最近では、欧州や日本でも同様の取り組みを進める動きが出てきている 2024年は4年に1度の「うるう年」。毎年2月の最終日は、世界希少・難治性疾患の日（Rare Disease Day）なのをご存じだろうか。患者がよりよい生活を送ることを目指し、希少疾患や難治性疾患への理解を促すため、うるう年の希少な日に由来して制定された。 活発化する希少疾患の治療薬開発 希少疾患（Rare Disease）とは、人口1万人に対して5人未満しか患者がいないような発症頻度の低い疾患を指す。世界ではこれまでに、約6000～7000種類の希少疾患が知られている。個別の疾患の患者数は多くないものの、すべての希少疾患を足し合わせると、患者数は3億人超。大部分は、染色体

[kechack]

希少疾患には遺伝性疾患が多いのだが、最近では安価かつ大量に患者の全遺伝情報などを解析できるようになり、患者の遺伝情報がどのように疾患を引き起こしているか、原因がより詳細に把握できるようになった