理化学研究所、静岡県立大学、東京大学の研究で、大規模な日本人の全ゲノムシーケンスから日本人集団の遺伝的構造などが明らかとなった。 研究グループは、全国7地域(北海道、東北、関東、中部、関西、九州、沖縄)からバイオバンク・ジャパンに登録された3,256人分の日本人のゲノム情報を解析した。まず、日本人の集団構造として三つの祖先集団(K=3)に分けられることを示した。K1は沖縄、K2は東北、K3は関西で最も高い値を示す集団である。さらに縄文人、東アジア(主に漢民族)の祖先、北東アジアの祖先の遺伝データとの関連を調べると、縄文人と沖縄で遺伝的親和性が高いこと、漢民族と関西地方で遺伝的親和性が高いことがわかった。東北地方は、縄文人や古代韓国人とも高い遺伝的親和性を示した。 これらの結果は、日本人の祖先に関わる縄文系、関西系、東北系の三つの源流の起源を示唆し、「縄文人の祖先集団、北東アジアの祖先集団、