筋力低下の難病を患う女性が独学で論文を読みあさり「オリンピック陸上銅メダリストと自身に共通する遺伝子変異」を発見するまでの物語

病気を患っている人々は自然とその病気について詳しくなりがちですが、さすがに科学論文まで読みあさって専門知識を蓄える人はそれほど多くはいません。しかし、アメリカに住むジル・ヴァイルズという女性は、自らも筋力が低下して歩行すら困難になる難病を患いながら独学で科学論文を読みあさり、「オリンピック銅メダリストと自身に共通する遺伝子変異」を発見したとのことです。 The DIY Scientist, the Olympian, and the Mutated Gene — ProPublica https://www.propublica.org/article/muscular-dystrophy-patient-olympic-medalist-same-genetic-mutation 1974年に生まれたヴァイルズ氏は幼少の頃から体が非常に細く、3歳の頃には体を支えきれずにトイレにはまったり

[kibitaki]

引き上げられた何回かの幸運のために、何十か何百回の門前払いを食らったかもしれないと思うと、ただのいい話で済まない深みがある。

[totoronoki]

患者がネットで病気を調べることを嫌う医師は多いからな。生半可だと相手にされない。そうとうな知識を積み上げたんだろうなあ。

[raccoonhat]

科学的な発見って実験なり研究なりの結果というイメージだったけど、自身が実験や研究をしてなくても、複数の論文を読み解いて何かを発見したり接点のなかった研究同士を繋いだりすることもあるんだ。偉業だな

[ROYGB]

珍しい病気だと、普通の医者よりも素人の患者のほうが詳しくなってしまうこともあるわけか。

[navix]

「患者が自分の病気についてもっと学ぼうとすることは理解できます。しかし、他の誰かに手を差し伸べ、彼らの問題も解決することは驚くべき偉業です」

[mutinomuti]

難病を確認した時に、同意は必要だけど家族含め遺伝データを得られる仕組みがあると、AI時代に突入するこの時代の科学研究を推し進める一助になるような気がする話(´･_･`)

[zakkie]

これはすばらしきサイエンス物語。遺伝子メカニズムへのアプローチがいかに困難なものか。特異な現実があっても、それを理解するのには時間もアイデアも必要で。遺伝子技術に対する無邪気な夢想とは別世界。

[soybeancucumber]

近所の医者の診断よりググった結果の方が信ぴょう性が高いってよくある。医者もさっさとAIに置き換わってほしい

[stack00]

難病程診療データが無いし、中々研究か進まないんだろうな。少しの遺伝子の差で筋肉が付かなかったり異常に付いたりしたのか。

[mikamikami]

2人の知人が論文を調べまくり危機回避した事例を知っている。専門家の話も大事だが素人だからと諦めないことも大事。1人は自分が難病、もう1人はパートナーが末期癌。後者の事例→ https://soar-world.com/2022/02/09/yukoumino/

[hatact]

論文がネットで読めない時代の苦労は大きいが、ネットのゴミ情報に惑わされないのは幸運だったかも。医師も論文を手に訪れたら、今なら普通は真剣に対応すると思うが、医師父権主義的な時代背景もあったのだろう。

[prna79]

一方はガリガリヒョロヒョロ，一方は筋肉ムキムキのオリンピックアスリートにも関わらず同じ遺伝子変異を持つことを，専門教育も受けずに論文を独学で読んでたどり着くのがすごい。

[richard_raw]

自分事とは言えようやるわ……（褒め言葉）。

[u_eichi]

命と人生に関わることという大きな動機があるとはいえ、既知の研究成果、あるいは特に学術的目的でなく公開されてる情報、それら点と点を繋いで新たな科学的成果に独学で辿り着くという…。アーカイブて大事ね…。

[wdnsdy]

そういや処方薬について最新知識がない医者に当たったことがあるわ（薬で不調が出てネットで薬の添付文書を調べたら近年新しく追加された副作用らしく、薬を変えてほしいと頼んだら「そんな副作用はない」と断言）

[ueshin]

自分の病気について、客観性や冷静さ、論理性を保つのは稀有なんだろうな。恐怖は、容易に精神性やスピリチュアルの罠にはまる。恐怖ははねのけるものではなく、ともにあり、親しむもの。

[i_ko10mi]

診断や治療できる医療機関の少ない病気を持ったお陰で、新たな論文が出ればすぐ読み患者仲間とシェアし合って考察が習慣になったから共感。何十何百の医師からの拒否に負けなかったのが凄い。

[behuckleberry02]

ごく稀な難病を持つ人はまず最初に症状と誤診との両面作戦を戦い抜く必要がある。正しい病名が見つかるまでが大変なのはよく聞く話。しかしここまで凄まじい戦いをやりきったのはお見事。

[miyauchi_it]

論文読むのって大事なんだな……。

[summoned]

数時間ググっただけで医者より詳しくなったつもりになるアホが千倍いるから一纏めに門前払いされる。毒々しいデザインのエビデンス0のサイトを印刷して接種会場に押し掛けたうちのアホ親を相手する暇など誰にもない

[tenkinkoguma]

どう表現したらいいか悩みながらコメントを書いています。私は彼女のようには動けなかった代わりに研究機関でバイトすることで研究が進むように働きかけていった立場なので。心がキューっとする。頑張れ

[cocoronia]

これは凄い。

[Disappear]

"近所の医者の診断よりググった結果の方が信ぴょう性が高いってよくある" こういう勘違いする素人がいるから、詳しいつもりの患者を医者が煙たがるんよな、、、

[PeterFukuda]

深い関心こそが高みに達することのできる道だっていうことよな。興味のないことを続けてもどこにも辿り着かない。

[You-me]

オリンピックアスリートの画像から自分たちと同じ特徴を発見できるというのがもうセンスですは。こういう目のセンスがないと務まらない領域ってたくさんあるよねぇ

[nanamino]

自分の運命を呪ったりしないのが凄いなあ。

[solidstatesociety]

これは未来が楽しみな研究だ

[nippondanji]

アスリートの優位性ってなんだろうなって気分になった。

[kamma]

このストーリーは英語圏だからできたことであって、日本語圏ではかなり無理がありますね 日本語はクソ雑魚マイナー言語なので

[kei_1010]

俺もこれぐらい熱心に頑張れば自分のブレインフォグを治せるだろうか。しかし知能にダメージがあるので、熱心に、というのがなかなかに難しい。

[Galaxy42]

読みあさられる論文が公開されていたからこその結果なので称賛されるべきはこの女性と基礎研究全てだろう

[leeyuu]

ここまでじゃないけど、私も発病当時情報が少なかったので自分でいろいろ調べたなぁ。診断に辿りつくまで時間がかかった。自分と全く同じ症状の人がいることがわかって、その病名がはっきりした時の衝撃。

[hiro-okawari]

すご… 物語やん…

[florentine]

すごい。励まされる。

[kamanobe]

すごい。

[yamaidare]

SNPs（一塩基多型）か。90年代には無理な話。科学的ライティングの技術と明晰な思考があったからこそだろうが、その姿勢に敬服する。もちろんすくいあげた各研究者も。

[Pinstar]

論文の大切さが分かる。そして論文に改ざん・不正のデータを載せることがどれだけ人類に対する罪かが分かる。

[maketexlsr]

こういうギリギリ分かったようで分からないタイトルで釣るのは害悪。文明に影響するぞ

[getcha]

大半の医師が受験勉強以降ほとんど勉強していない。なので最新の論文などは当然読んで無い人間なんて普通にいる。

[nyokkori]

同じ物質が筋肉を増やしたり減らしたりするの不思議だな。 しかし、この人は自分も苦労してるのに、人も助けるのすごい。 遺伝子医学とか進んで多くの人が安全に生きていけるようになって欲しいな。