クローン病として17年間治療していたが違う病気だった - 八発白中

「すると、蘭方はわからぬことばかりでござるな」 松岡は、大きく笑った。 「左様」 伊之助はうなずき、 「蘭方はほんのすこしだけ人体と病気のことについてわかっている。漢方は唐土の神代の昔から陰陽五行説なる大投網(おおとあみ)にて人間をひっからげてしまうために、すべてが初めからわかっている。しかしすべてわかっているということは、何もわかっていないということと同じです」 ――司馬遼太郎「胡蝶の夢」 彼岸もすぎて空を覆う羊雲を眺めながら、相変わらず医学というのは分からぬことばかりで無力だなと感じています。 首相辞任のニュースにより「潰瘍性大腸炎」という病気がにわかに有名になりました。大腸に潰瘍ができること。食餌制限があること。原因がわかっておらず完治しないこと、などがこの病気の概略的な説明でしょうか。 似た病気に「クローン病」というものもあります。こちらは大腸に加えて、小腸、胃、食道など消化管全体

[behuckleberry02]

友人が似た体験をしてる。潰瘍性大腸炎と診断され長期入院、壊死した大腸の切除手術数回、生死の境を彷徨い職を失い主治医と険悪になりカウンセリングに回され他の医師に診断してもらったところ腸結核と判明、完治。

[nomitori]

難病の診断には早くAIのアシストが役立つようになるといいのにね

[rider250]

知人の医者が「誤診率が4割の医者ってどう思う？ヤブって思うだろ？でも医者の世界じゃ名医だよ、5割でも良医だ、3割正答すれば普通レベルの医者だよ。逆に誤診率3割なら神だね」と言ってて愕然としたことがある。

[yamaisan]

ネットの知見はマイノリティーを救う。きっとこの記事で何人も人生を救われる。

[iinalabkojocho]

厳しい。わかっただけ良いけど。誰を責めるわけにもならない。つらい。

[programmablekinoko]

蓄膿で膿が喉に流れ込んで咳き込んでたら、".喘息だねおたく"と言われて全く良くならなかった

[taiyousunsun]

遺伝子検査と社会がどう向き合うべきなのか。個人的にも結論はまだ出ていない。もちろん当時はその技術は確立されてなかっただろうが、遺伝子検査を行っていたらこの17年はなかったということになる。

[shira0211tama]

よくある。ただの蕁麻疹から潰瘍になり指定難病A。詳しく調べていったら別の難病Ｂ。寛解後再発で更に数年後に調べたらまたまた別の難病Ｃ←今ココ。自分も自己免疫で潰瘍ができる系でクローン病より珍しい。

[segawashin]

うお、家族性地中海熱……。この稀少疾患を診断つけただけでもすごいんだけど、そもそも十年以上フォローされてきた慢性疾患の診断を見直すことじたいがかなり勇気が要ることだということも申し添えておきます。

[jamesbjp]

難病の中には診断基準がはっきりしない病気も多い。普通の病気ならうまく治療できない時点で他の病気も疑うが、難病はそもそも治療効果がはっきりしないことも多いから、長い間正しい診断に至らないことがある…。

[Taqm]

これは難しい。消化器内科でFMHを考えることとかほとんどないだろうから、IBDを見た時に頭の片隅にでもFMHを思い浮かべるよう、学会などで啓蒙が必要なんだろう。

[deep_one]

「こういう説法を患者ごとにしているから診察時間が2時間も遅れるのだという冷めた目も秘しつつ」（笑）／まぁ基本が「対症療法」だったのなら、病名の診断にかかわらず似たような治療になるはず。

[nmcli]

うっすらと日本の医療が見える

[u-li]

“「岩手に専門医の方がおられてしきりに患者を『発見』されたので患者数が多いのです。そしてその先生は今福岡にいます」と種明かし”

[zyzy]

ドクターショッピングは叩かれがちだけども、知ってる医師にあたるまでやらないと分からないのは普通にある事だから、むしろ推奨するべきよなぁ。

[YarmUI]

“先生は笑いながら「岩手に専門医の方がおられてしきりに患者を『発見』されたので患者数が多いのです。そしてその先生は今福岡にいます」”

[MoneyReport]

_φ(･_･

[knok]

識別が困難なものほど正しい訓練データを用意しづらいのでAIへの期待はどうだろうなあ

[chiezo1234]

>たとえば1ヶ月の周期的な発熱と腹痛というのは女性患者の半数は生理と重なり、自ずと見過ごされがちになるといった要因があるようです/他にも見逃されてる病気ありそう.薬も女性被験者少ないし

[looot]

謎のAI万能論見てると、昔にあった丸山ワクチンのデマ思い出す。

[namaHam]

セカンドオピニオン大事

[ibisyouta]

極めて理性的に文章書いててすごい

[mekurayanagi]

これは主治医がFMFの可能性を疑って遺伝検査に進んだのか、それとも本人が情報収集の中で気づかれたのかな。希少難病だと医者自身が知らないことを責められないので、診察にはAIの補助を導入して欲しい。

[tettekete37564]

AIの発展を祈るばかり

[pekee-nuee-nuee]

日本に300人くらいしかいない病気を持つ、日本に100人もいなそうなCommon Lispエンジニア

[h5dhn9k]

クローン病も家族性地中海熱も自己免疫疾患らしいので当たらずと雖も遠からずでは…。現在の医療はインフォームドコンセントを重視するし、特に難病だと説明も長くなるよね…。

[nenesan0102]

トップブコメにもあるけど、医師を万能と思う人多すぎ

[ishiduca]

達観した坊さんと医者は似てる

[akiramaz]

“結果的には正しい病名を知れてよかったね、なのでしょうが、聞いたときは今までの17年の苦労はなんだったのかと呆然としました。 ”

[atahara]

これは難しいね…。しかも遺伝子検査で病名が判明しても寛解に至ってないとは。少しでも早く健やかに過ごせる日が来ますように。

[eiki_okuma]

フラジャイルでここらへんの話を見た記憶がある

[inikot]

参考資料がガチ 家族性地中海熱という病気を知れた。ありがとう。

[bhikkhu]

"どう受け止めていいのか困る私を前に、主治医はひどく観念的な話をしました"

[Imamura]

家族性地中海熱…クローン病だと思っていたらよりレアな病気だったという話

[Regulusuwi]

やっぱ1人の医師に星の数ほどある病気から正しく見分けて貰うシステムには限界あるよな。ある程度人工知能で振り分けた後専門医に見てもらうとかのが効率いいのかな。

[otoya_kyo]

病気の診断って可能性の高いものから潰していくから、稀少な症例ってなかなか確定しないんですよね…… 原因が分かったのはせめても良かったです。

[electrolite]

脳を含む内科の病気はウイルス性でもない限り診察が確定せず対処療法を繰り返すだけ。20年間どうやっても治らない慢性の酷い下痢が単に炭水化物不耐だと分かった時の馬鹿馬鹿しさと言ったら。

[arrack]

外傷とか細菌起因のもの以外は結構な部分で遺伝子が関わってるのだから、治療に遺伝子検査は結局せざるを得ないと思う。

[metalmax]

クローン病ですらレアだから「よく調べたらクローン病でした」ってケースがあるのにそれ以上にレアな病気とか判明しただけでも奇跡に思える。