次世代シークエンサーで、日本人の全ゲノム配列を包括的解析 -日本人の塩基配列の多様性を詳細に解析した初報告- ポイント 一塩基多様性、コピー数の多様性、構造の多様性を正確に調べる方法を提案 ヒトゲノム計画による参照配列にない新規配列3百万塩基対を同定・解析 全ゲノム配列の高精度な解析で、病気にかかわる未発掘の多様性の解明に期待 要旨 独立行政法人理化学研究所(野依良治理事長)は、次世代シークエンサー(DNA解析装置)※1を用いて日本人1人の全ゲノムのDNA塩基配列(シークエンス)データを初めて包括的に解析しました。理研ゲノム医科学研究センター(鎌谷直之センター長)情報解析研究チームの藤本明洋特別研究員、角田達彦チームリーダー、バイオマーカー探索・開発チームの中川英刀チームリーダーらによる成果です。 現在、塩基配列の違いにより発症リスクが異なる病気の解明に向けて、ゲノムワイド関連解析※2が爆
The 1000 Genomes Project aims to provide a deep characterization of human genome sequence variation as a foundation for investigating the relationship between genotype and phenotype. Here we present results of the pilot phase of the project, designed to develop and compare different strategies for genome-wide sequencing with high-throughput platforms. We undertook three projects: low-coverage whol
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Provided below is background information on NHGRI's current strategic planning process, such as frequently asked questions, news and past strategic plans for genomics. Frequently Asked Questions (FAQ) FAQ about the 2020 NHGRI Strategic Planning Process Press Releases October 28, 2020: NIH's National Human Genome Research Institute publishes new vision for human genomics February 12, 2018: Developi
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