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岡山大学病院小児神経科の秋山倫之講師、小林勝弘講師、岡山大学大学院医歯薬学総合研究科発達神経病態学分野の吉永治美准教授らは、非常に稀なクレアチン合成障害の患者を国内で初めて発見し、治療を開始しました。この症例報告は2013年7月12日にドイツSpringerの臨床系国際雑誌『Journal of Inherited Metabolic Disease Reports』電子版に掲載されました。 クレアチンは、体内でのエネルギー貯蔵に極めて重要な物質です。食餌のみではクレアチンは十分に供給できないため、健常人では不足分が体内で合成されます。しかし、この疾患ではクレアチンを体内で作ることができず、発達の遅れやてんかん、自閉症などの症状がみられます。 本報告により、クレアチン合成障害が日本人にも存在することが世界で初めて示されました。有効な治療法が報告されている疾患のため、今後早期診断・早期治療の
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