家族性高コレステロール血症は、遺伝子が原因で悪玉LDLコレステロールの値が特別に高くなる病気です。治療をしない場合、若年期の狭心症・心筋梗塞の発症率は一般の人の20倍と言われています。 日本人の200人から500人に1人は、家族性高コレステロール血症だとみられます。ところが、病気と診断されているのはその1%未満しかいません。つまり、病気の人のほとんどは自分がそうだと気づいていないのです。 脂質異常症との違い 通常の脂質異常症は、食べ過ぎや運動不足、肥満などが大きく影響しますが、家族性高コレステロール血症はこれらの生活習慣と関係なく発症します。 生まれつき全身の細胞でコレステロールの取り込みに根本的な異常が見られます。 LDL受容体に異常が見られる コレステロールは全身の細胞にとって必要なものであり、LDLという粒子になって血液を介して肝臓から全身に運ばれます。このときLDLは細胞の表面にあ