単一の集団に属するヒトのゲノム塩基配列解読データとして最大のものについて報告する4本の関連した論文が、今週のNature Genetics オンライン版に掲載される。このデータは、ヒトの病気と遺伝的多様性に関する研究にとっての網羅的な情報源といえる。 今回、Kari Stefanssonの研究グループは、2636人のアイスランド人のゲノム塩基配列を解読し、2000万個以上の遺伝子多様体を同定した。この新知見は、多くの病気の遺伝的基盤についての解明を進めるために国民の医療情報や広範な家系記録とあわせて利用できると考えられる。Stefanssonたちは、このデータ資源の有用性を実証するために、この全ゲノム塩基配列データを別の10万4000人以上のアイスランド人の網羅性の低い遺伝子型データと組み合わせて関連解析を強化し、さまざまな病気に関連する遺伝子多様体を数多く同定した。このゲノム塩基配列デー