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難病に関するhtnmikiのブックマーク (3)

  • エピソード - みみより!解説

    「みみより!解説」のこれまでのエピソード一覧です

    エピソード - みみより!解説
  • エーラス・ダンロス症候群(指定難病168) – 難病情報センター

    表:2017年に発表されたエーラス・ダンロス症候群(EDS)の国際分類・命名法。AD:常染色体顕性遺伝(優性遺伝)、AR:常染色体潜性遺伝(劣性遺伝)。 2.原因 コラーゲン分子又はコラーゲン成熟過程に関与する酵素の遺伝子変異に基づく。古典型EDSはV型コラーゲン遺伝子(COL5A1、COL5A2)、Ⅰ型コラーゲン遺伝子(COL1A1)、AEBP1遺伝子の変異により、類古典型EDSはテネイシン遺伝子(TNXB)変異、心臓弁型EDSはI型コラーゲン遺伝子(COL1A2)変異、血管型EDSはIII型コラーゲン遺伝子(COL3A1)変異より、多発関節弛緩型EDSはI型コラーゲン遺伝子(COL1A1、COL1A2)変異により、皮膚脆弱型EDSはプロコラーゲンI N-プロテイナーゼ遺伝子(ADAMTS2)変異により、後側彎型EDSはコラーゲン修飾酵素リジルヒドロキシラーゼ遺伝子(PLOD)変異または

  • 止まらない血、中学3年生の余命宣告…『涼宮ハルヒ』『ひだまりスケッチ』『コードギアス』声優・後藤邑子と“人気絶頂で姿を消した背景” | 文春オンライン

    ◆◆◆ 最初のきっかけは「中学3年生の夏、止まらなかった鼻血」 ――「全身性エリテマトーデス」とはどのような病気でしょうか? 後藤邑子さん(以下、後藤) 自己免疫疾患のひとつです。来、免疫というのは外から入ってきたウイルスなどの外敵と戦うものですが、それが自分の体の細胞を攻撃してしまう病気です。 血液だったり、臓器だったり、あるいは皮膚だったりと、どこを攻撃するのかわからないので、「全身性」といいます。原因は、まだハッキリとは突き止められていないようです。 ――病気が発覚したのはいつでしたか? 後藤 2012年に倒れて入院し、そのときに検査してわかりました。 もともと私は別の自己免疫疾患、特発性血小板減少性紫斑病(血小板に対する「自己抗体」がつくられることで、血小板が破壊され、出血の危険が高まる病気。国が指定する難病の対象)というのを長く患っていたので、その症状がひどくなったのかと思って

    止まらない血、中学3年生の余命宣告…『涼宮ハルヒ』『ひだまりスケッチ』『コードギアス』声優・後藤邑子と“人気絶頂で姿を消した背景” | 文春オンライン
    htnmiki
    htnmiki 2022/08/28
    クソワロタ >もう一度どこかの養成所に入ることも考えましたが、どこも入所時期は過ぎてしまっていたので……、バイクの合宿免許教習に申し込みました。
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