エーラス・ダンロス症候群（指定難病１６８） – 難病情報センター表：2017年に発表されたエーラス・ダンロス症候群（EDS）の国際分類・命名法。AD：常染色体顕性遺伝（優性遺伝）、AR：常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）。 ２．原因 コラーゲン分子又はコラーゲン成熟過程に関与する酵素の遺伝子変異に基づく。古典型EDSはV型コラーゲン遺伝子（COL5A1、COL5A2）、Ⅰ型コラーゲン遺伝子（COL1A1）、AEBP1遺伝子の変異により、類古典型EDSはテネイシン遺伝子（TNXB）変異、心臓弁型EDSはＩ型コラーゲン遺伝子（COL1A2）変異、血管型EDSはIII型コラーゲン遺伝子（COL3A1）変異より、多発関節弛緩型EDSはＩ型コラーゲン遺伝子（COL1A1、COL1A2）変異により、皮膚脆弱型EDSはプロコラーゲンI N－プロテイナーゼ遺伝子（ADAMTS2）変異により、後側彎型EDSはコラーゲン修飾酵素リジルヒドロキシラーゼ遺伝子（PLOD）変異または
