全ゲノム解析で明らかになる日本人の遺伝的起源と特徴
理化学研究所（理研）生命医科学研究センター ゲノム解析応用研究チームの寺尾 知可史 チームリーダー（静岡県立総合病院 臨床研究部 免疫研究部長、静岡県立大学 薬学部ゲノム病態解析講座 特任教授）、劉 暁渓 上級研究員（研究当時：ゲノム解析応用研究チーム 研究員; 静岡県立総合病院 臨床研究部 研究員）、東京大学医科学研究所附属ヒトゲノム解析センター シークエンス技術開発分野の松田 浩一 特任教授らの共同研究グループは、大規模な日本人の全ゲノムシークエンス（WGS）[1]情報を分析し、日本人集団の遺伝的構造、ネアンデルタール人[2]およびデニソワ人[3]由来のDNAと病気の関連性、そしてゲノムの自然選択が影響を及ぼしている領域を複数発見しました。 本研究成果は、日本人集団の遺伝的特徴や起源の理解、さらには個別化医療[4]や創薬研究への貢献が期待されます。 今回、共同研究グループは、バイオバン
カマキリを操るハリガネムシ遺伝子の驚くべき由来
理化学研究所（理研）生命機能科学研究センター 染色体分配研究チームの三品 達平 基礎科学特別研究員（研究当時、現 客員研究員）、京都大学 生態学研究センターの佐藤 拓哉 准教授、国立台湾大学の邱 名鍾 助教、大阪医科薬科大学 医学部の橋口 康之 講師（研究当時）、神戸大学 理学研究科の佐倉 緑 准教授、岡田 龍一 学術研究員、東京農業大学 農学部の佐々木 剛 教授、福井県立大学 海洋生物資源学部の武島 弘彦 客員研究員らの国際共同研究グループは、ハリガネムシのゲノムにカマキリ由来と考えられる大量の遺伝子を発見し、この大規模な遺伝子水平伝播[1]がハリガネムシによるカマキリの行動改変（宿主操作[2]）の成立に関与している可能性を示しました。 本研究成果は、寄生生物が系統的に大きく異なる宿主の行動をなぜ操作できるのかという謎を分子レベルで解明することに貢献すると期待されます。 自然界では、寄生
水電解における水素発生の高効率化を実現
理化学研究所（理研）創発物性科学研究センター 創発生体工学材料研究チームの川本 益揮 専任研究員、オサマ・メタワ 国際プログラムアソシエイト、伊藤 嘉浩 チームリーダーらの共同研究グループは、白金ナノ粒子（PtNP）/炭素ナノマテリアル（CNM）[1]複合体から成る高効率な水電解[2]水素発生触媒[3]を発見しました。 本研究成果は、次世代のクリーンエネルギーである水素を用いた脱炭素社会の実現に貢献すると期待できます。 今回、共同研究グループは、水の電気分解（2H2O→2H2＋O2）による水素発生のために、水中でPtNPとCNM（単層カーボンナノチューブ、グラフェン、アセチレンブラック）を直接複合化した3種類の水素発生触媒を開発し、それぞれをプロトン交換膜（PEM）[4]水電解の陰極[5]に用いました。その結果、各陰極で、既報の白金系水素発生触媒と比べておよそ100分の1の白金量で水素が発
放射光施設でLEDが壊れる？その原因を解明
大型放射光施設「SPring-8」は、SDGsや2050年カーボンニュートラル達成に向けた研究を支える施設で、施設のグリーン化も積極的に進めています。しかし、その過程で意外なところにネックがあったのです。高エネルギーの電磁波である放射線にさらされると、長寿命のはずのLEDが数カ月で点灯しなくなってしまいました。田中 均グループディレクター（GD）らはその原因を究明し、驚くほど簡単な解決方法を見いだしました。 放射線環境下ではLEDが使えない?! 施設のグリーン化の一環として、SPring-8でも、蛍光灯からLEDへの置き換えを実施している。ところが、加速器トンネル内のLEDは数カ月ですべて故障してしまった。強い放射線（X線）の影響と考えられたが、当時、LEDのメーカーでさえそのような故障が起きるとは認識しておらず、原因も分からなかった。田中GDはその原因を探ろうとチームを立ち上げた。 そん
水に特有の物理的特性の起源を解明 | 理化学研究所
要旨 理化学研究所（理研）放射光科学総合研究センター ビームライン開発チームの片山哲夫客員研究員（高輝度光科学研究センターXFEL利用研究推進室研究員）、ストックホルム大学のキョンホァン・キム研究員、アンダース・ニルソン教授らの国際共同研究グループは、X線自由電子レーザー（XFEL）[1]施設SACLA[2]を利用し、過冷却状態[3]にある水（H2O）の構造を捉えることに成功しました。 水は生命に不可欠な液体ですが、その挙動に関する理解は不完全です。例えば、温度を下げていくときの密度、熱容量[4]、等温圧縮率[5]といった熱力学的な特性の変化は、水と他の液体とでは逆の挙動を示します。そのため、水の熱力学的な特性については長年議論されており、いくつかの仮説が提唱されています。そのうちの一つが、水には密度の異なる二つの相があり、その間を揺らいでいるという仮説です。しかし、温度を0℃未満に下げた
脳の基本単位回路を発見 | 理化学研究所
要旨 理化学研究所（理研）脳科学総合研究センター局所神経回路研究チームの細谷俊彦チームリーダー、丸岡久人研究員らの研究チーム※は、哺乳類の大脳皮質[1]が単純な機能単位回路の繰り返しからなる六方格子状の構造を持つことを発見しました。 大脳はさまざまな皮質領野[2]に分かれており、それぞれ感覚処理、運動制御、言語、思考など異なる機能をつかさどっています。大脳は極めて複雑な組織なため、その回路の構造には不明な点が多く残っています。特に、単一の回路が繰り返した構造が存在するか否かは不明でした。 今回、研究チームは、大脳皮質に6層ある細胞層の一つである第5層をマウス脳を用いて解析し、大部分の神経細胞が細胞タイプ特異的なカラム状の小さなクラスター（マイクロカラム）を形成していることを発見しました。マイクロカラムは六方格子状の規則的な配置をとっており、機能の異なるさまざまな大脳皮質領野に共通に存在して
海馬から大脳皮質への記憶の転送の新しい仕組みの発見 | 理化学研究所
海馬から大脳皮質への記憶の転送の新しい仕組みの発見 －記憶痕跡（エングラム）がサイレントからアクティブな状態またはその逆に移行することが重要－ 要旨 理化学研究所（理研）脳科学総合研究センター理研-MIT神経回路遺伝学研究センターの利根川進センター長と北村貴司研究員、小川幸恵研究員、ディラージ・ロイ大学院生らの研究チーム※は、日常の出来事の記憶（エピソード記憶）が、マウスの脳の中で時間経過とともに、どのようにして海馬から大脳新皮質へ転送され、固定化されるのかに関する神経回路メカニズムを発見しました。 海馬は、エピソード記憶の形成や想起に重要な脳領域です。先行研究により、覚えた記憶は、時間経過とともに、海馬から大脳皮質に徐々に転送され、最終的には大脳皮質に貯蔵されるのではないかとのアイデアがありますが、大脳皮質への記憶の転送に関して、神経回路メカニズムの詳細はほとんど分かっていませんでした。
化学的手法でクモの糸を創る | 理化学研究所
要旨 理化学研究所（理研）環境資源科学研究センター酵素研究チームの土屋康佑上級研究員と沼田圭司チームリーダーの研究チームは、高強度を示すクモ糸タンパク質のアミノ酸配列に類似した一次構造[1]を持つポリペプチドを化学的に合成する手法を開発しました。また、合成したポリペプチドはクモ糸に類似した二次構造[1]を構築していることを明らかにしました。 クモの糸（牽引糸）は鉄に匹敵する高強度を示す素材であり、自動車用パーツなど構造材料としての応用が期待されます。しかし、一般的にクモは家蚕のように飼育することができないため、天然のクモ糸を大量生産することは困難です。また、一部の高コストな微生物合成法を除くと、人工的にクモ糸タンパク質を大量かつ簡便に合成する手法は確立されていません。 今回、研究チームはこれまでに研究を進めてきた化学酵素重合[2]を取り入れた2段階の化学合成的手法を用いて、アミノ酸エステル
アトピー性皮膚炎モデルの原因遺伝子を解明 | 60秒でわかるプレスリリース | 理化学研究所
「アトピー性皮膚炎」は、日本を含めた先進国の乳幼児によくみられる炎症性皮膚疾患です。繰り返す“痒みの強い湿疹”と免疫グロブリン（IgE）の産生上昇などによる“アレルギー様反応”が問題です。遺伝要因と環境要因の複合によって発症すると考えられています。しかし、詳しい発症メカニズムは不明で、発症経過を忠実に再現するモデルマウスはこれまでに存在していませんでした。 理研の研究者を中心とした共同研究グループは、エチルニトロソウレアという「化学変異原」をマウスに投与し、ゲノムに変異を起こすことにより、突然変異マウスを作製しました。50家系、3,000匹のマウスの表現型解析の結果、アトピー性皮膚炎を自然発症するマウスを発見しました。このマウスは清潔な環境で飼育しても、生後8～10週間でアトピー性皮膚炎を発症し、段階を追った病状経過をたどりました。そのため、「多段階進行性アトピー性皮膚炎マウス（Spade
女性ホルモン「エストロゲン」の記憶改善効果の一端を解明 | 理化学研究所
女性ホルモン「エストロゲン」の記憶改善効果の一端を解明 －慢性脳循環障害の遺伝子改変で性差、女性の脳は男性より記憶障害に強い－ ポイント 脳循環障害モデルマウスは、脳血管の破壊や梗塞なしに脳アストロサイトが膨張 アストロサイトが膨張した脳組織は、神経突起が萎縮しシナプスが減少 エストロゲンはアストロサイトの膨張を抑制し、記憶学習機能を回復 要旨 独立行政法人理化学研究所（野依良治理事長）は、女性ホルモンであるエストロゲン※1が、脳血管を拡張し脳循環を回復することで、記憶を改善する機能を発揮するという、分子メカニズムの一端を解明しました。理研脳科学総合研究センター（利根川進センター長）山田研究ユニットの山田真久ユニットリーダーと北村尚士テクニカルスタッフらによる研究成果です。 慢性脳循環障害を引き起こすアセチルコリン※2受容体遺伝子欠損マウスを、電子顕微鏡画像などで解析したところ、脳循環（脳
記憶痕跡回路の中に記憶が蓄えられる | 理化学研究所
要旨 理化学研究所（理研）脳科学総合研究センター 理研-MIT神経回路遺伝学研究センターの利根川進センター長らの研究チーム※は、従来記憶の保存に不可欠だと考えられていたシナプス増強[1]がなくても、記憶が神経細胞群の回路に蓄えられていることを発見しました。 私たちの記憶は、はじめは不安定ですが、記憶の固定化[2]というプロセスを経て、より長期的な記憶に変化します。記憶は記憶痕跡[3]とよばれる神経細胞群とそれらのつながりに蓄えられると考えられています。記憶が長期的に保存されるには、この記憶痕跡細胞同士のつながりを強めるシナプス増強という過程が不可欠であるとされています。実際、実験動物においてシナプス増強を薬剤で阻害すると、過去のことを思い出せなくなることが分かっています。しかし、記憶の固定化プロセスの中で、記憶痕跡を形成する神経細胞群そのものにどのような変化が起きているのかは、まったく分か
太陽光エネルギーを水素へ高効率に変換 | 理化学研究所
要旨 理化学研究所（理研）社会知創成事業イノベーション推進センター中村特別研究室の中村振一郎特別招聘研究員と藤井克司客員研究員（東京大学特任教授）らの研究チーム※は、太陽光エネルギーを水素として貯蔵する安価で簡便なシステムを構築し、エネルギー変換効率15.3％を達成しました。 これからの低環境負荷社会に求められるのは、温室効果ガスであるCO2（二酸化炭素）を排出しない風力や太陽光などのクリーンな自然エネルギーを活用しつつ、安定的な供給を実現するエネルギー源です。近年、太陽光エネルギーを電気エネルギーへ転換する太陽電池の分野では、エネルギー変換効率に優れた機器・装置の開発が進み、各地で太陽光発電設備の導入が進んでいます。しかし、現在の自然エネルギーを用いた電力インフラでは天候などによる発電量変動を十分に制御することが難しく、タイムリーかつ安定的なエネルギーが供給できません。このため、自然エネ
正常なタウタンパク質の蓄積が引き起こす認知症の原因究明 | 理化学研究所
ポイント ヒト型タウタンパク質を脳内で発現するマウスは、加齢に伴い記憶・行動障害を示す 老齢期のマウス脳の局所的な神経活動の低下を分子イメージングで追跡 タウオパチーの多様な病状の解明に期待 要旨 独立行政法人理化学研究所（野依良治理事長）は、認知症の要因となる脳の神経細胞の変性が、変異型タウタンパク質だけでなく、正常なタウタンパク質の蓄積でも起きる可能性を明らかにしました。これは、理研分子イメージング科学研究センター（渡辺恭良センター長）分子プローブ機能評価研究チームの尾上浩隆チームリーダー、水間広研究員らと、理研脳科学総合研究センター（利根川進センター長）アルツハイマー病研究チームの高島明彦チームリーダー、順天堂大学医学部脳神経内科の本井ゆみ子准教授、神戸泰紀助教及び富山大学、群馬大学、フロリダ大学による共同研究の成果です。 タウタンパク質は中枢神経細胞に多量に存在し、脳の神経ネットワ
マウスを丸ごと透明化し1細胞解像度で観察する新技術 | 理化学研究所
ポイント アミノアルコールが血液中ヘムの溶出により組織脱色を促進することを発見 1細胞解像度での全身・臓器丸ごとイメージング法を実現 臓器を丸ごと立体像として捉える手法を確立、三次元病理解析や解剖学への応用へ 要旨 理化学研究所（理研、野依良治理事長）と東京大学（濱田純一総長）は、全脳イメージング・解析技術「CUBIC（キュービック）[1]」の透明化試薬を用い、マウス個体全身における遺伝子の働きや細胞ネットワーク構造を三次元データとして取得し、病理解析や解剖学に応用するための基盤技術を開発しました。この技術によってマウスの全身および臓器を丸ごと透明化し、細胞一つ一つを識別し、1細胞解像度で観察することができます。これは、理研生命システム研究センター（柳田敏雄センター長）細胞デザインコアの上田泰己コア長、田井中一貴 元研究員（現 東京大学大学院医学系研究科機能生物学専攻薬理学講座システムズ薬
真空より低い屈折率を実現した三次元メタマテリアルを開発 | 理化学研究所
ポイント メタマテリアルを用いて真空の屈折率1.0より低い屈折率0.35を実現 3次元構造により光の入射軸方向に対して完全な等方性を実現 透明化技術や高速光通信、高性能レンズなどに応用できる可能性 要旨 理化学研究所（理研、野依良治理事長）は、真空の屈折率[1]1.0よりも低い屈折率0.35を実現した三次元メタマテリアル[2]の作製に成功しました。これは、理研田中メタマテリアル研究室の田中拓男准主任研究員と国立台湾大学の蔡定平（ツァイ・ディンピン）教授（当時台湾ITRC所長を兼務）らの国際共同研究グループによる成果です。 メタマテリアルは、光を含む電磁波に応答するマイクロ〜ナノメートルスケールの共振器アンテナ素子[3]を大量に集積化した人工物質で、共振器アンテナ素子をうまく設計することで、物質の光学特性を人工的に操作できるという特性を持っています。これまで報告されているメタマテリアルのほと
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高度な物体認識を担う新たな脳の構造を発見 | 理化学研究所
ポイント 高次視覚野に大きさの異なる２つの機能構造が階層的に存在 霊長類における高度な物体認識の基盤を発見 ブレイン・マシン・インターフェース（BMI）の開発に寄与 要旨 理化学研究所（理研、野依良治理事長）は、高次視覚野[1]では、物体のさまざまな図形特徴を処理する小さな細胞の塊（コラム[2]）が集まって、物体をカテゴリー別に処理する大きな領域を作っていることを発見しました。その構造の様子から「モザイク画構造」と名付けました。これは、理研脳科学総合研究センター（利根川進センター長）脳統合機能研究チームの佐藤多加之テクニカルスタッフ、谷藤学チームリーダーら、及び東京大学、南カリフォルニア大学からなる研究チームの成果です。 私たちは似た物体の違いを見分けることができます。一方で、わずかな違いに囚われず同一のカテゴリーに属すると認識することもできます。例えば、車をその形や色などの違いから特徴を
白血病再発の主原因「白血病幹細胞」を標的とした低分子化合物を同定 | 理化学研究所
ポイント 白血病幹細胞が発現する分子を狙った低分子化合物の効果を白血病ヒト化マウスで確認 従来の抗がん剤が効きにくいFlt3遺伝子異常を持った悪性度の高い症例に有効 低分子化合物の単剤投与により患者由来の白血病幹細胞と白血病細胞をほぼ死滅 要旨 理化学研究所（理研、野依良治理事長）は、ヒトの白血病状態を再現した白血病ヒト化マウス[1]を用いて、従来の抗がん剤が効きにくい白血病幹細胞を含め、ヒト白血病細胞をほぼ死滅させることができる低分子化合物を同定しました。白血病の再発克服・根治を目指す新たな治療薬として期待できます。これは、理研免疫・アレルギー科学総合研究センター（谷口克センター長：現 統合生命医科学研究センター 小安 重夫センター長代行）ヒト疾患モデル研究グループの石川文彦グループディレクター、齊藤頼子上級研究員と、創薬・医療技術基盤プログラム（後藤俊男プログラムディレクター）、生命分
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