日本産科婦人科学会(日産婦)が、「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査指針」、通称新型出生前検査(略称NIPT)を公表したのが平成25年3月9日。4日後の13日には、厚生労働省母子保健課課長が「『母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査』の指針等について(依頼)」(雇児発母0313第2号)を通知した。これにより、あくまで臨床研究として、指定機関に限定し、また35歳以上の妊婦に限定し、さらに検査疾患も三つの染色体異常に限定して、新型出生前診断が日本で開始され、5年が経過した。 新型出生前検査は、従来からある検査より優れている。従来からある羊水検査は精度(感度)はほぼ100%だが、子宮に針を刺すことから約300人に1人の割合で流産のリスクがある。他方、同様に従来からある血中ホルモン検査と超音波検査の組み合わせでは精度は80%から85%と言われていた。新型出生前診断では、採血したDNAによる診断