クラインフェルター症候群 - Wikipedia47、XXY核型 クラインフェルター症候群（クラインフェルターしょうこうぐん、英: Klinefelter syndrome）とは、男性の性染色体にX染色体が一つ以上多いことで生じる一連の症候群。1942年にアメリカのハリー・クラインフェルター（英語版）によって初めて報告された[1]。クラインフェルター博士はこれを精巣機能低下症として報告したが、その後の調べで1959年に原因が染色体異常と明らかになった[2]。 原因[編集] 通常の男性の性染色体は「XY（46,XY）」であるが、「2個以上のX染色体と少なくとも1つのY染色体の保有」があるとこの症例になる[注釈 1]。そのほとんどは減数分裂時の染色体不分離に起因するが、受精後の不分離が原因である例も存在する。 なお、X染色体は複数ある場合、1本を残して不活性化されるが、実際にはX染色体の両端部（偽常染色体領域 PAR[注釈 2]）は不活性化
