胎児の染色体異常を母親の血液から検査する方法が開発された(論文、Technology Reviewの記事)。開発したのはスタンフォード大学のQuake教授のグループで、臨床実験ではダウン症候群やエドワード症候群、パトー症候群といった染色体異常が発見できたそうだ。現在はこの目的で羊水検査や母胎血清マーカー検査が行われているが、羊水検査は正確な半面、流産の危険性が上がるのではという話があり、一方のマーカー検査は安全だが正確性に欠けるという問題がある。
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