サルコイドーシス（指定難病８４）
物理的刺激（火傷や凍傷など）、や化学的な刺激（化学薬品接触など）や、ウイルスなどの微生物の感染に対して起こす生体の防御反応の一つ。発赤、熱感、腫脹、疼痛を炎症の４兆候といいます。急性炎症と慢性炎症に区別されることもあります。 " >炎症 (ぶどう膜炎)がおこります。自覚症状としては、かすむ感じ(霧視)や飛蚊症のほか、充血やまぶしさといった症状がでることもあります。ぶどう膜炎自体でも視力が低下することが多いですが、黄斑浮腫、白内障、緑内障などの合併症による視力低下や視野の障害をきたすこともあります。 ぶどう膜炎の原因となる病気は数多くありますが、この20年間ではサ症が最も多くみられます。眼科で「ぶどう膜炎」と診断されたら、その原因を調べるために眼科での詳しい検査に加えて、血液検査や画像検査などの全身検査をおこない、サ症が疑わしい場合には内科や皮膚科などを受診して頂くことがあります。サ症とすで
神経系疾患|Rett症候群(レット症候群)(平成22年度) – 難病情報センター
患者数（推定値）1030人、有病率（推定値）0.008％（20歳以下女性）（平成21年度「レット症候群の診断と予防・治療法確立のための臨床および生物科学の集学的研究」（H21-難治-一般-110））の全国調査）。 1999年、本症の原因遺伝子としてXｑ28に連鎖するMethyl- CpG-binding protein2 遺伝子 (MECP2)がみつかった。その後、臨床的典型例において、レット症候群の80-90%にMECP2の変異がみられることが分かった。一方、レット症候 群の数%を占める非典型例ではCDKL5、FOXG1の変異がみつかっている。 本症の発症は乳児期早期にあり、睡眠、筋緊張の異常、姿勢運動の異常、ジストニア、側彎、情動異常、知的障害、てんかんなどの症状が年齢依存性に出現することを特徴とする。 ”おとなしく、よく眠る、手のかからない子”と表現される如く日中の睡眠時間が長く、外
潰瘍性大腸炎（指定難病９７） – 難病情報センター
物理的刺激（火傷や凍傷など）、や化学的な刺激（化学薬品接触など）や、ウイルスなどの微生物の感染に対して起こす生体の防御反応の一つ。発赤、熱感、腫脹、疼痛を炎症の４兆候といいます。急性炎症と慢性炎症に区別されることもあります。 " >炎症 または潰瘍をひきおこす原因不明の疾患の総称を 炎症性 腸疾患（Inflammatory Bowel Disease：IBD）といい、狭義にはクローン病と潰瘍性大腸炎に分類されます。 潰瘍性大腸炎は大腸の粘膜（最も内側の層）にびらんや潰瘍ができる大腸の 炎症性疾患 です。特徴的な症状としては、血便を伴うまたは伴わない下痢とよく起こる腹痛です。病変は直腸から連続的に、そして上行性（口側）に広がる性質があり、最大で直腸から結腸全体に拡がります。この病気は病変の拡がりや経過などにより下記のように分類されます。 1）病変の拡がりによる分類：全大腸炎型、左側大腸炎型、
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